Tiết lộ rất nhiều gen liên quan đến chiều cao

 

Cuộc nghiên cứu lớn nhất xưa nay về bộ gen liên quan đến hơn 300 cơ sở nghiên cứu và hơn 250.000 đối tượng đã tăng gần gấp đôi số lượng khu vực gen được biết là có ảnh hưởng đến chiều cao. Nghiên cứu này giúp hiểu rõ hơn về sinh học của chiều cao và đem lại 1 mô hình cho việc nghiên cứu các đặc điểm và bệnh tật do những biến đổi gen thường gặp cùng nhau gây ra.

 

Tiết lộ rất nhiều gen liên quan đến chiều cao 
Tiết lộ rất nhiều gen liên quan đến chiều cao


“Chiều cao hầu như được quyết định hoàn toàn bởi di truyền, nhưng các nghiên cứu trước đây của chúng tôi chỉ có thể giải thích khoảng 10% sự ảnh hưởng di truyền này”, tiến sĩ, bác sĩ y khoa Joel Hirschhorn đến từ Bệnh viện Nhi đồng Boston cho biết. “Nay, bằng cách tăng gấp đôi số lượng người trong nghiên cứu này, chúng tôi đã có bức chân dung hoàn chỉnh hơn về cách thức những biến thể di truyền phổ biến ảnh hưởng đến chiều cao – có bao nhiêu biến thể trong số đó và chúng góp phần bao nhiêu vào việc này”.

Các nghiên cứu gia đã chia sẻ và phân tích dữ liệu từ bộ gen của 253.288 người. Họ đã kiểm tra khoảng 2 triệu biến thể di truyền phổ biến (những biến thể đó thể hiện ở ít nhất 5% các đối tượng). Từ sự đóng góp này, họ đã quy 697 biến thể (ở 424 khu vực gen) thành có liên quan đến chiều cao, đây là số lượng lớn nhất xưa nay có liên quan đến bất kỳ đặc điểm hoặc bệnh tật nào.

“Nay chúng tôi có thể giải thích khoảng 20% tính di truyền của chiều cao so với khoảng 12% trước đây”, đồng tác giả chính Tonu Esko đến từ Bệnh viện Nhi đồng Boston cho biết.
 
Sinh học của chiều cao

Nhiều biến thể trong số 697 biến thể di truyền liên quan đến chiều cao nằm gần những gen được biết là có liên quan đến sự tăng trưởng nhưng cũng có nhiều điều ngạc nhiên.

“Có một vài con đường mà chúng tôi biết là rất quan trọng, nhưng lại không xuất hiện ở các nghiên cứu trước đây về bộ gen”, Hirschhorn cho biết. “Nhiều gen mà chúng tôi đã xác định có thể là những nhân tố điều tiết quan trọng cho sự tăng trưởng của bộ xương, nhưng cho đến nay vẫn không được biết là có liên quan. Một số gen có thể còn chịu trách nhiệm cho rất nhiều hội chứng chưa giải thích được về sự phát triển bất thường của bộ xương ở trẻ em”.

Chẳng hạn, gen mTOR được biết là có liên quan đến sự phát triển tế bào nhưng trước đây người ta không biết nó có liên quan đến sự phát triển bộ xương người. Nhiều gen khác được khẳng định là quan trọng bao gồm những gen liên quan đến quá trình trao đổi chất của collagen (một thành phần của xương) và chondroitin sulfate (một thành phần của sụn), cũng như các mạng lưới gen hoạt động ở đĩa sụn, đây là khu vực mô đang phát triển nằm gần cuối các xương dài. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều gen khác chỉ ra mối liên quan với chiều cao mà chưa ai biết.

 

A.T - Dostdongnai, theo Science Daily.